Chức năng của ADN là gì? Tại sao lại có những chức năng đó?

Ngày nay, ADN đã không còn là một khái niệm xa lạ đối với con người. Hầu như ai cũng biết được sơ lược chức năng của ADN là đảm bảo sự di truyền giữa các thế hệ ở cả con người và động vật. Như vậy ADN có chức năng rất quan trọng trong đời sống và sự phát triển của nhân loại. Vì vậy, bài viết này sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về chức năng của ADN là gì? Tại sao nó lại có chức năng đó và ứng dụng của ADN trong đời sống của chúng ta.

Tìm hiểu về khái niệm ADN

ADN được xem là một phân tử phức tạp bởi vì nó là chất mang thông tin di truyền của hệ thống sống. Để hiểu được chức năng của ADN là gì thì chúng ta cần phải hiểu rõ về khái niệm và các thông tin liên quan khác.

ADN là gì?

ADN là một phân tử phức tạp, nó là chất mang thông tin di truyền của hệ thống sống. Hầu như mỗi sinh vật đa bào đều tự mình có đủ bộ ADN của sinh vật đó. Trong quá trình sinh sản của sinh vật, phân tử ADN trải qua quá trình phân chia, do đó một phần ADN của thế hệ trước sẽ được truyền cho đời sau.

Hầu hết các ADN trong tế bào đều nằm trong nhân (nơi được gọi là ADN nhân), nhưng thường sẽ có một lượng nhỏ ADN đôi khi được tìm thấy trong ty thể (nơi được gọi là ADN ty thể hoặc mtDNA). Ty thể là một loại cấu trúc nội tế bào giúp chuyển đổi năng lượng từ thức ăn thành dạng mà tế bào có thể sử dụng.

ADN là viết tắt của từ gì?

ADN xuất phát từ tên một loại axit, nó là viết tắt của axit deoxyribonucleic.

Thuật ngữ tiếng Anh của ADN là DNA, hay viết đầy đủ là Deoxyribonucleic acid

Thành phần cấu tạo ADN gồm những gì?

ADN được cấu tạo từ thành phần gồm 5 nguyên tố hoá học là C, H, O, P, N. ADN thuộc loại phân tử lớn trong cơ thể (đại phân tử), có cấu trúc đa phân, với các đơn phân là nuclêôtit. Mỗi nuclêôtit đều có các thành phần sau:

• Đường đêôxiribôluzơ: C5H10O4
• Axit phôtphoric: H3PO4
• Thành phần thứ ba là một trong bốn loại bazơ nitơ (A, T, G, X ). Đặc biệt, loại A, G có kích thước lớn còn loại T, X có kích thước bé hơn.

ADN có cấu tạo như thế nào?

ADN (axit dêôxiriboonuclêic) thường xuất hiện trong nhân tế bào hoặc trong ti thể, lục lạp. Như đã nêu ở trên, thành phần chính cấu tạo nên ADN là 5 nguyên tố hóa học cơ bản là C, O, H, N, P. ADN là phân tử phức tạp, là loại cấu trúc đa phân, gồm nhiều nuclêotit đơn phân.

Hình dạng của ADN là một chuỗi xoắn kép, trong đó có 2 mạch là pôlinuclêôtit xoắn quanh 1 trục theo chiều đều nhau từ trái sang phải. Các vòng xoắn của ADN có đường kính 20 Ăngstrôn và dài 34 Ăngstrôn, có tổng cộng 10 cặp nuclêôtit.

Về mặt cấu trúc hóa học, ADN là một chuỗi xoắn kép với hai bên khung xương là các cặp bazơ gắn với chuỗi liên kết đường phốt phát.

Hai mạch ADN này được gọi là các polynucleotide vì trong cấu tạo chúng bao gồm các đơn phân nucleotide. Cấu tạo của mỗi nucleotide bao gồm một trong bốn loại nucleobase chứa nitơ—hoặc là cytosine (C), guanine (G), adenine (A), hay thymine (T)—liên kết với phân tử đường deoxyribose và một nhóm phosphat. Các nucleotide nối với nhau thành một mạch DNA bằng liên kết cộng hóa trị giữa phân tử đường của nucleotide này với nhóm phosphat của nucleotide tiếp theo, hình thành nên “khung xương sống” đường-phosphat luân phiên vững chắc.

Vf vậy, thông tin lưu trữ trong ADN dưới dạng mã và được tạo thành từ bốn thành phần cơ sở hóa học: adenine (A), guanine (G), cytosine (C) và thymine (T).

ADN của con người bao gồm khoảng 3 tỷ bazơ và hơn 99% trong số đó là giống nhau ở tất cả mọi người. Trật tự sắp xếp  của các thành phần cơ bản này xác định thông tin di truyền để xây dựng và duy trì một sinh vật, tương tự như quy luật mà các chữ cái trong bảng chữ cái ghép với nhau theo một thứ tự nhất định để tạo thành từ và câu.

Các đơn vị bazơ bắt cặp với nhau, A với T và C với G, từ đó tạo thành các đơn vị gọi là cặp cơ sở. Mỗi đơn vị cơ sở đồng thời sẽ được gắn vào một phân tử đường và một phân tử phosphat. Cùng với nhau, một bazơ, đường và phosphat sẽ tạo thành nucleotide.

Các nucleotide được xếp nối nhau trong hai chuỗi dài tạo thành một vòng xoắn gọi là chuỗi xoắn kép. Cấu trúc của chuỗi xoắn kép tương tự như một cái thang, với các cặp cơ sở đại diện cho các bậc thang và các phân tử đường và phosphat tạo thành các dải dọc của thang.

Chức năng của ADN

ADN có chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền giữa các thế hệ.

Thông tin di truyền này chứa đựng dữ liệu về cấu trúc và đặc điểm của toàn bộ các loại protein có trong cơ thể sinh vật, do vậy sẽ góp phần quy định các tính trạng của sinh vật.

Chức năng của ADN là gì là vấn đề mà chúng ta cần quan tâm nhất trong bài viết này. Có 3 chức năng quan trọng mà chúng ta nhất định phải biết đó là:

• Chức năng mã hoá các thông tin di truyền: Mang các thông tin di truyền được quy định từ số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp các Nu trên ADN đó.
• Bảo quản thông tin di truyền: ADN có đặc tính có thể tự sửa sai nhờ hệ thống các enzyme có chức năng đặc biệt. Nhờ đó trong quá trình nhân đôi của nó nếu không may xảy ra sai sót thì sẽ được sửa chữa một cách kịp thời nhằm đảm bảo dữ liệu thông tin di truyền không bị thay đổi.
• Bảo tồn thông tin di truyền: Nhờ sự nhân đôi của các chuỗi ADN mà thông tin di truyền sẽ được truyền một cách nguyên vẹn từ thế hẹ này sang thế hệ khác.

Tóm lại ADN có chức năng mã hoá thông tin, bảo quản và bảo tồn thông tin đồng thời biến đổi để tạo nền tảng cho sự tiến hoá của các loài sinh vật, virus. Nhờ việc mang thông tin di truyền có các dữ liệu về cấc trúc và đặc điểm của các loại Nu mà có thể nói ADN chính là phần giúp quy định những đặc tính đặc trưng của mỗi loài sinh vật.

Đặc tính cơ bản của ADN

DNA có một tính chất quan trọng là nó có thể sao chép hoặc tạo bản sao của chính nó. Mỗi chuỗi DNA riêng lẻ trong chuỗi xoắn kép có thể đóng vai trò là cơ sở để nhân đôi chuỗi các bazơ. Điều này đóng vai trò mấu chốt khi các tế bào phân chia vì mỗi tế bào mới cần phải xây dựng từ một bản sao chính xác của DNA có trong tế bào cũ.

ADN là phân tử có khả năng tự nhân lên và sao chép. Quá trình nhân đôi là quá trình hai tế bào con giống nhau được tổng hợp từ tế bào mẹ tuân theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn. Với cơ chế tự sao chép, hai mạch đơn của ADN mẹ sẽ tách từ từ tạo thành hai mạch khuôn mới. Mạch mới sau khi tổng hợp và đóng xoắn sẽ tạo thành hai phân tử ADN con.

Vậy nên, sau khi tổng hợp ADN, ta có kết quả thì từ một tế bào mẹ tạo thành 2 tế bào con giống nhau và giống tế bào mẹ.

Ngoài ra, ADN còn có các đặc tính khác là tính đặc thù và đa dạng cao:

• Tính đặc thù của ADN: ở mỗi loài, số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp của các nucleotide trong phân tử ADN đều tuân thủ theo quy tắc rất nghiệm ngặt và đặc trưng cho loài.
• Tính đa dạng của ADN có: đơn giản là khi chỉ thay đổi cách sắp xếp của 4 loại nucleotide sẽ tạo ra các phân tử ADN khác nhau.

Tính đa dạng và tính đặc thù của ADN là cơ sở tạo nên tính đa dạng và tính đặc thù của mỗi loài sinh vật. Điều này giải thích tại sao cùng là chủng tộc người nhưng những nhóm dân ở các khu vực địa lý khác nhau như châu Á, châu Âu, châu Mỹ, châu Phi sẽ có những đặc trưng khác biệt.

Hơn nữa, mỗi loài sinh vật đều có một loại gen di truyền và trình tự sắp xếp các nucleotide khác nhau và có tính đặc trưng riêng. Nếu thay đổi vị trí của 4 nucleotide sẽ tạo ra một phân tử ADN khác so với loài. Do đó, ADN là phân tử vừa có tính đa dạng vừa có tính đặc thù.

Giải mã trình tự ADN là gì?

Giải mã trình tự ADN, hay còn gọi là giải trình tự ADN (DNA Sequencing) là quá trình xác định trình tự axit nucleic – thứ tự các nucleotide trong ADN.

Quá trình giải trình tự ADN bao gồm bất kỳ phương pháp hoặc công nghệ nào được sử dụng để xác định thứ tự của bốn cơ sở: adenine, guanine, cytosine và thymine.

Sự ra đời của các phương pháp giải trình tự ADN nhanh đã thúc đẩy mạnh mẽ nghiên cứu và khám phá sinh học và y học.

Ngày này, kiến thức về trình tự ADN đã trở nên không thể thiếu đối với nghiên cứu sinh học cơ bản và trong nhiều lĩnh vực ứng dụng như chẩn đoán y học, công nghệ sinh học, sinh học pháp y, virus học và hệ thống sinh học.

Công nghệ giải trình tự ADN thế hệ mới (NGS) cho phép đẩy nhanh tốc độ phân tích ADN và rút ngắn thời gian có kết quả. Đây chính là công nghệ tối quan trọng và vô cùng hữu ích của tương lai nhằm giải trình tự các chuỗi ADN hoàn chỉnh, hoặc bộ gen, của nhiều loại và loài sự sống, bao gồm bộ gen người và các chuỗi ADN hoàn chỉnh khác của nhiều loài động vật, thực vật và vi khuẩn loài.

Chức năng của ADN là gì?

Như đã nêu ở đầu bài viết, ADN có chức năng lưu giữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền giữa các thế hệ.

Thông tin di truyền lưu trữ dữ liệu về cấu trúc và đặc điểm của toàn bộ các dạng protein có trong cơ thể sinh vật, do vậy sẽ là một phần quy định các tính trạng của sinh vật.

ADN là nhân tố quan trọng với chức năng lưu trữ, bảo quản và đồng thời đảm nhiệm trọng trách truyền đạt thông tin di truyền về toàn bộ các dạng protein, các cấu trúc bên trong cơ thể sinh vật. Tóm lại, ADN quyết định tình trạng cơ thể của sinh vật.

Xét khía cạnh thông tin di tuyền, ADN được tổng hợp và sắp xếp trong ADN dưới dạng mật mã bằng sự mã hóa bộ 3 (cứ 3 nuclêôtit liền kề nhau trên 1 mạch đơn quy định 1 acid amin (aa). Bộ 3 mã hóa = mã di truyền = đơn vị mã = 1 codon). Hiện nay, các thông tin về ADN và các loại mã di truyền có khá nhiều trên thông tin đại chúng nên bạn đọc có thể tìm hiểu thông tin tại các địa chỉ trang web uy tín.

Gen xét về bản chất hoá học của là ADN. Vì vậy, ADN thực sự là nơi lưu giữ thông tin di truyền, tức là thông tin về cấu trúc của prôtêin. Các gen khác nhau sẽ được phân bố tuỳ theo chiều dài cùa phân tử ADN.

Nhờ đặc tính tự nhân đôi, ADN thực hiện được nhiệm vụ truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và thế hệ cơ thể. Chính quá trình tự nhân bản của ADN là cơ chế quy mô phân tử của hiện tượng di truyền và sinh sản, giúp duy trì các đặc tính của từng loài ổn định qua các thế hệ, đồng thời bảo đảm sự liên tục sinh sôi nảy nở của sinh vật.

Tổng kết lại, ADN có 3 chức năng quan trọng là:

• Mã hóa hoàng loạt thông tin di truyền: ADN sẽ thực hiện mã hoá về số lượng, thành phần, trình tự các nucleotide trên ADN.
• Bảo quản các thông tin di truyền: Khi tổng hợp hay phân chia ADN, nếu trong quá trình xảy ra sai sót thì phân tử ADN gần như sẽ được hệ thống enzym thực hiện sửa sai trong tế bào sửa lại.
• Bảo tồn thông tin di truyền: Nhờ quá trình tự nhân đôi ADN nên thông tin di truyền được truyền từ thế hệ trước qua thế hệ sau.

Như vậy, chức năng của ADN là cất giữ thông tin di truyền, bảo quản, bảo tồn thông tin di truyền và biến đổi phù hợp tạo nền tảng cho sự tiến hóa. Thông tin di truyền mang các dữ liệu quan trọng về cấu trúc và đặc điểm của từng loại nucleotide có trong cơ thể sinh vật, do đó ADN sẽ là yếu tố quy định các đặc tính của sinh vật.

Ứng dụng chức năng của ADN là xu hướng của thời đại

Vì ADN có chức năng cất giữ thông tin di truyền nên nó có thể được ứng dụng để thực hiện xác định một số bệnh nhất định hoặc xét nghiệm huyết thống.

Xét nghiệm DNA (xét nghiệm di truyền) hiện này có một vai trò quan trọng trong việc xác định nguy cơ phát triển nhiều bệnh. Nó còn có thể được xem như xét nghiệm sàng lọc từ đó có các can thiệp y tế kịp thời. Các loại xét nghiệm di truyền được lựa chọn thực hiện vì những lý do khác nhau:

• Xét nghiệm chẩn đoán sẽ thực hiện nhằm xác định các gen đột biến.
• Xác định một số bệnh có khả năng di truyền.

Xét nghiệm tiền lâm sàng

Một số căn bệnh có đặc điểm di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác như bệnh tim, ung thư vú, ung thư trực tràng… Mà loại gen mang bệnh di truyền có thể là gen lặn nên người bệnh không thể biết mình có mang bệnh hay không. Do đó, khuyến khích sử dụng xét nghiệm ADN để xác định tình trạng sức khỏe từ đó tìm ra phương pháp trị bệnh sớm.

Xét nghiệm người mang bệnh (nhưng không có triệu chứng của bệnh)

Nếu gia đình có tiền sử mắc các bệnh chứng rối loạn di truyền, ví dụ như thiếu máu hồng cầu hình liềm hoặc xơ nang thì người thân nên chọn xét nghiệm di truyền trước khi có con. Trong tình trạng cha mẹ mang rối loạn di truyền nhưng ở mức độ nhẹ thì người bệnh không có triệu chứng gì. Tuy nhiên nếu 2 vợ chồng cùng mang một loại rối loạn di truyền giống nhau, đứa con sinh ra có thể bị bệnh di truyền nặng, có thể tử vong. Ví dụ: bố và mẹ cùng bị beta thalassemia.

Xét nghiệm tiền sản

Nếu bạn đang trong thai kỳ, xét nghiệm sẽ có thể phát hiện một số đoạn bất thường trong gen của em bé. Hội chứng Down và hội chứng trisomy 18 là các loại rối loạn di truyền thường thường gặp. Và dĩ nhiên 2 bệnh này hoàn toàn có thể sàng lọc như là một phần của xét nghiệm di truyền trước khi sinh.

Truyền thống, bác sĩ sẽ quyết định chẩn đoán bằng xét nghiệm xâm lấn như chọc ối,… Hiện nay đã có thể dùng xét nghiệm DNA không xâm lấn (NIPT). Xét nghiệm này giúp khả năng đánh giá DNA của em bé bằng xét nghiệm máu được thực hiện trên người mẹ.  Và tất nhiên giảm tối đa nguy cơ sảy thai. Tuy nhiên NIPT hiện vẫn còn được xem là xét nghiệm tầm soát.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hỗ trợ bác sĩ chẩn đoán xác định các bệnh về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể trong vòng mười tuần đầu của thai kỳ như hội chứng patau gây sứt môi, hở hàm ếch, hội chứng Down, hội chứng klinefelter gây vô sinh, hội chứng trisomy 18… Xét nghiệm ADN huyết thống trước khi sinh có thể được thực hiện từ khi thai nhi đã 7 tuần tuổi với người cha giả định, nhờ đó bạn có thể phát hiện được có quan hệ huyết thống không.

Sàng lọc sơ sinh

Đây là một trong các loại xét nghiệm di truyền phổ biến nhất, xét nghiệm này rất quan trọng vì giúp phát hiện có một số rối loạn xuất hiện như:

• Suy giáp bẩm sinh.
• Bệnh hồng cầu hình liềm.
• Phenylketon niệu (PKU).
• Suy thượng thận bẩm sinh.

Thử nghiệm tiền cấy ghép

Còn được gọi là chẩn đoán di truyền tiền ghép. Xét nghiệm này có thể được thực hiện khi bạn cố gắng mang thai qua đường thụ tinh trong ống nghiệm. Phôi thai trước khi đưa vào tử cung mẹ sẽ cần được sàng lọc các bất thường di truyền. Phôi thai nếu không có bất thường được cấy vào tử cung thì hy vọng mang thai thành công cao hơn.

Xét nghiệm DNA dấu vân tay

Đây cũng là một xét nghiệm hóa học tiêu biểu cho thấy cấu trúc di truyền đặc trưng của một người. Nó cũng có thể được sử dụng làm bằng chứng tại các tòa án hoặc dùng như để xác định danh tính các thi thể,…

Sử dụng ADN làm xét nghiệm huyết thống

Bởi vì ADN là vật chứa đựng thông tin di truyền từ nhiều thế hệ trong gia đình nên xét nghiệm ADN sẽ là phương pháp xác định mối quan hệ huyết thống cha con, quan hệ họ hàng,…

Xét nghiệm ADN là cách thực sự nhanh chóng và chính xác để định mối quan hệ huyết thống. Từ đó, nhiều gia đình nhận lại được người thân thất lạc nhiều năm, hài cốt liệt sĩ có thể tìm được hoặc trong nhiều trường hợp, xét nghiệm ADN còn là cơ sở khoa học để truy lùng danh tính thủ phạm, tìm người mất tích,….

Trong một số các trường hợp đặc biệt như giấy khai sinh, chứng minh quan hệ các thành viên trong gia đình, các vụ kiện tụng,… thì các cơ quan nhà nước sử dụng quyền hạn yêu cầu giấy xét nghiệm ADN chứng minh quan hệ huyết thống. Cụ thể:

• Giấy khai sinh: khi mà con được sinh ra rồi thì bố mẹ mới có giấy đăng ký kết hôn, hay khi trên giấy khai sinh chỉ có tên mẹ nhưng không ghi tên bố cần bổ sung…
• Thủ tục nhận người thân: ADN là công cụ xác nhận huyết thống ông – cháu, bố – con, mẹ – con,…
• Xác nhận cấp dưỡng sau ly hôn: ADN sẽ xác nhận quyền thừa kế và các thủ tục pháp lý khác…
• Phân chia tài sản.

Xét nghiệm ADN bằng mẫu gì?

Ở giai đoạn mới phát triển của công nghệ giải trình tự ADN, mẫu xét nghiệm ADN thường được lấy là mẫu máu tươi hoặc máu khô thấm trên giấy FTA chuyên dụng.

Hiện nay, công nghệ tách chiết ADN và giải trình tự ADN thế hệ mới đã phát triển mạnh, mẫu sinh phẩm phổ biến choxét nghiệm ADN huyết thống là mẫu niêm mạc miệng có trong nước bọt, hoặc mẫu gốc chân tóc và mẫu móng tay móng chân.

Để thuận tiện, đây đều là những mẫu dễ lấy, đảm bảo chất lượng, từ đó dễ dàng tách chiết ADN và quan trọng nhất là luôn đảm bảo được độ chính xác của xét nghiệm ADN.

Những ai nên đi giám định ADN?

Các chuyên gia đưa ra lời khuyên về việc giám định ADN, đó là xét nghiệm cần thiết với tất cả mọi người, đặc biệt là những người thuộc các trường hợp sau đây:

• Người có nhu cầu giám định nhân thân, xác nhận rõ các mối quan hệ huyết thống với nhau.
• Những người sinh sống ở môi trường ô nhiễm nước hoặc không khí, khói bụi, hóa chất độc hại,….
• Có người thân trong gia đình có tiền sử ung thư hoặc những bệnh mang yếu tố di truyền.
• Phụ nữ mang thai khi quá 35 tuổi hoặc phụ nữ đã có tiền sử sảy thai, mang thai được bằng phương pháp hỗ trợ y học, phụ nữ mang thai đôi trở lên. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT được xem là phương án an toàn, hiệu quả nhất để sớm phát hiện ra các bệnh liên quan đến gen, từ đó đưa ra cách hỗ trợ y học hoặc đình chỉ thai kỳ kịp thời, tránh để lại ảnh hưởng nặng nề về sức khỏe và tinh thần cho người mẹ, đồng thời đảm bảo cho thai nhi sinh ra khỏe mạnh hơn.

Xét nghiệm ADN bao nhiêu tiền

Giá của xét nghiệm ADN sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố khác nhau. Gồm có:

• Mối quan hệ giữa những người làm xét nghiệm. Với xét nghiệm cho các mối quan hệ trực hệ như cha – con, mẹ – con sẽ đắt hơn so với các mối quan hệ không trực hệ ví dụ ông nội – cháu trai; chú, bác – cháu trai; bà nội – cháu gái; hai anh chị em gái cùng cha,…
• Cơ sở thực hiện xét nghiệm: Cơ sở xét nghiệm có chứng nhận pháp lý giá thành luôn đắt hơn so với cơ sở xét nghiệm dân sự thông thường, cơ sở có uy tín, hoạt động chuyên nghiệp giá cũng cao hơn so với các cơ sở khác…
• Lựa chọn mẫu xét nghiệm: Thông thường mẫu máu và mẫu niêm mạc miệng cho kết quả nhanh chóng và dễ giải mã hơn nên số tiền chi trả tất nhiên rẻ hơn so với các mẫu khác.
• Thời gian có kết quả: Tuỳ với thời gian bạn yêu cầu trả kết quả khác nhau sẽ có mức tiền khác nhau. Thời gian trả càng nhanh thì giá thành cũng cao hơn.

Trung bình hiện nay xét nghiệm ADN sẽ có giá dao động từ 1.300.000 đên 3.900.000 triệu đồng với thời gian trả xét nghiệm trong vòng 48 giờ. Với mốc thời  gian lấy kết quả nhanh, khoảng 2 giờ thì giá này có thể lên tới 10.000.000 đồng đến 15.000.000 triệu đồng.

Xét nghiệm ADN để làm gì

Cùng với những nghiên cứu chuyên sâu về chức năng của ADN đối với xã hội loài người, chúng ta đã ứng dụng các xét nghiệm ADN vào nhiều mục đích khác nhau. Một số xét nghiệm ADN quan trọng không thể không nhắc tới bao gồm:

• Xét nghiệm tiền lâm sàng: Có rất nhiều những bệnh tật hiện nay của con người được phát hiện ra rằng nguyên nhân gây bệnh lại bắt nguồn từ yếu tố di truyền. Tức là người thân trong gia đình đã mắc bệnh đó hoặc mang gen bệnh sẽ truyền lại cho con cháu mình. Ví dụ ung thư cổ tử cung, ung thư vú…
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Đây là xét nghiệm vô cùng quan trọng nhằm kiểm tra xem thai nhi có gặp vấn đề gì về rối loạn di truyền nhiễm sắc thể hay không. Bệnh cần phát hiện sớm để xử trí, thậm chí là ngừng thai kỳ khi cần thiết vì nguy cơ dị tật bẩm sinh sẽ cao.
• Xét nghiệm ADN huyết thống: Một phương pháp khoa học có thể giúp những người thân trong gia đình xác định có cùng quan hệ huyết thống hay không cho khả năng chính xác cao. Xét nghiệm này dựa theo nguyên tắc bảo tồn di truyền của ADN. Tức là người con sẽ nhận 1/2 hẹ gen từ mẹ và 1/2 hẹ gen còn lại từ cha. Việc này phục vụ cho mục đích cá nhân hoặc thủ tục hành chính.

ADN là được biết đến là dữ liệu cá nhân vô cùng quan trọng mà mỗi người cần phải bảo mật để tránh những người xấu lợi dụng. Một số quốc gia đã ban hành luật cấm cung cấp dữ liệu di truyền cho các công ty bảo hiểm, người bán hàng… Nhưng trong một số trường hợp thì thông tin được yêu cầu cung cấp một cách bắt buộc nhằm phối hợp với các công tác điều tra án của cơ quan chức năng.

Hiện nay người ta nhắc đến xét nghiệm ADN để chỉ chung về xét nghiệm huyết thống. Phương pháp này có độ chính xác cao nhằm xác định mối quan hệ giữa hai người hay nhiều người. Thông thường là các trường hợp như cha – con, ông – cháu, anh chị em họ hàng, anh em trai cùng cha hoặc chị em gái cùng cha…

Xét nghiệm ADN có thể sử dụng một trong sáu mẫu bệnh phẩm dưới đây:

• Lấy mẫu máu: máu được lấy giống như các xét nghiệm thường quy khác và đem về phòng phân tích để xử lý.
• Lấy mẫu tóc: Điều kiện là tóc phải còn giữ nguyên phần chân mới thực hiện được. Người xét nghiệm sẽ cung cáp 2 – 3 sợi tóc còn chân.
• Móng chân móng tay: vì cách lấy mẫu đơn giản nên cách này rất phổ biến. Khi lấy mẫu lưu ý nên vệ sinh thật sạch móng.
• Lấy mẫu niêm mạc miệng: Một số trường hợp người ta sẽ dùng mẫu niêm mạc miệng. Đây là phần tế bào niêm mạc màu trắng nằm ở góc má bên trong miệng. Kỹ thuật viên sẽ lấy dụng cụ chuyên dụng, chà sát bên má để lấy được tế nào. Trước đó cần vệ sinh miệng sạch sẽ.
• Mẫu cuống rốn: Ở trẻ sơ sinh khi không lấy được các mẫu trên và để tiện lợi hơn người ta sẽ dùng mẫu cuống rốn. Người lấy chỉ cần một đoạn nhỏ cuống rốn cho vào phong bì và gửi tới nơi nhận mẫu xét nghiệm là được.
• Nước ối: Với thai nhi vẫn còn trong bụng mẹ thì người ta cũng có thể xét nghiệm ADN được thông qua nước ối. Việc chọc ối này cần đảm bảo thai nhi đủ 15 – 16 tuần tuổi. Số lượng lấy là 3 – 5 ml. Không chỉ xác nhận quan hệ huyết thống mà phương pháp này giúp bác sĩ tầm soát một số bệnh di truyền như hội chứng Down, Hội chứng Patau…
• Một số mẫu khác như bàn chải đánh răng, răng sữa, tinh dịch, dao cạo râu…

Xét nghiệm ADN ở đâu?

Tại Việt Nam hiện nay có rất nhiều trung tâm có thể xét nghiệm ADN. Độ chính xác của xét nghiệm còn căn cứ vào nhiều yếu tố khác nhau. Bởi vậy bạn không nên tuỳ tiện lựa chọn một trung tâm xét nghiệm thông thường nào đó mà còn cần tìm hiểu thật rõ trước đó. Dưới đây là một số bí quyết giúp bạn lựa chọn được trung tâm tốt nhất:

• Trung tâm áp dụng phương tiện máy móc cùng những kĩ thuật xét nghiện hiện đại, tiên tiến bậc nhất trên thế giới.
• Được nhiều khách hàng phản hồi tốt về chất lượng và sự chính xác.
• Dịch vụ chuyện nghiệp. Khi lấy mẫu đảm bảo an toàn cho mẫu vật cũng như người lấy mẫu.
• Tuân thủ nghiêm túc điều kiện bảo mật thông tin cho khách hàng.
• Có uy tín trên thị trường.

Một số trung tâm xét nghiệm ADN được nhiều người biết đến và đánh giá cao hiện nay có thể kể đến như Medlatec, Gentis, Bionet…

CÁC CÔNG THỨC LIÊN QUAN ĐẾN CẤU TẠO CỦA  ADN.

1. Tính số lượng các loại nucleotit trong phân tử ADN.

 Theo nguyên tắc boror sung ta có : A liên kết với T bằng 2 liên kết hidro và G liên kết với X bằng 3 liên kết H 

=> A = T; G = X  

=>  %A = %T; %G = %X.

=> %A+%G = %T+%X=50%.

=> N = A + T + G + X = 2A + 2G = 2 T + 2 X

2. Tính chiều dài gen: 

     L = N×3.42

 => N = 2L3,4

Tính số chu kì xoắn: C = N20

 => N = C x 20

Tính số liên kết hiđrô của gen: H = 2A + 3G ( lk)

Tính khối lượng phân tử ADN (gen): MADN = N × 300 => N = M300

3. Tính số liên kết phôtphođieste .

Trong phân tử ADN : liên kết  PHOTPHODIESTE gồm có liên kết giữa các gốc đường và gốc axit của cùng một nucleotit và liên kết cộng hóa trị giữa hai nucleotit.

+ Số lượng liên kết HÓA TRỊ  giữa các nucleotit: HT = N – 2.

+ Số lượng liên kết  giữa các gốc đường và gốc axit trong mỗi nucleotit = N

=> Tổng số liên kết PHOTPHODIESTEcủa ADN:   N + (N – 2) = 2N – 2

 Ví dụ 1 : Một gen có chiều dài là 5100 A0, số nuclêôtit loại Adenin chiếm 20%. Hãy xác định:

 1. Số lượng từng loại nuclêôtit trên gen.

 2. Số liên kết hydro của gen

 3. Số chu kỳ xoắn của gen.

4. Số liên kết photphodieste trên mỗi mạch và trên phân tử ADN.

 Hướng dẫn giải bài tập.

1. Số nuclêôtit của gen (N) N =  L3,4

×2 = ( 51003,4

 )×2 = 3000 (nu)

  Số nuclêôtit từng loại (A, T, G, X)

 Theo NTBS

%A = %T = 20% => A = T = 3000×20% = 600 (nu)

 % G = %X = 50% – 20% = 30%

→ G = X = %G × N = 3000 × 30% = 900 (nu)

2. Số liên kết hyđrô trên gen

   H = 2A + 3G = (2A + 2 G) + G = Nu  + G = 3000 + 600 = 3600

 3. Số chu kỳ xoắn = N20

 = 30002

 = 1500.

4. Số liên kết photphodieste

Trên mỗi mạch = N – 1 = 2999.

Trên phân tử ADN = 2N-2 = 5998.

Bài tập tự giải

Bài 1. Một gen có chiều dài là 4080 A0, số nuclêôtit loại Adenin chiếm 20%.

1. Xác định số lượng từng loại nuclêôtit trên gen.

2. Xác định số liên kết hydro của gen

3. Xác định số ribonucleotit trên mARN do gen phiên mã

4. Xác định số chu kỳ xoắn của gen.

5. Xác định số liên kết photphodieste trên mỗi mạch và trên phân tử ADN.

ĐA :

1 . A = T = 480 ; G = X = 720

2. 3120 liên kết H 

3. 1200 ribonucleotit

4. 120 chu kì xoắn 

Bài 2. Một gen có 3120 liên kết hiđrô và có 480 Adenin.

1. Tính số lượng và tỷ lệ nuclêôtit của mỗi loại của gen.

2. Xác định chiều dài gen.

3. Xác định số liên kết hóa  trị giữa các nucleotit .

ĐA :

1. G = X = 720; 30% và A = T = 480 ; 20% .

2. L : 4080 A0

3. 2398 liên kết 

Xem thêm: Chất chống oxy hóa là gì? có tác dụng như nào đối với sức khỏe?